GENETICA HUMANA

GENÉTICA HUMANA

La genética humana es una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. Además, incluye también las diferentes mutaciones que existen en un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades genéticas.

Elementos básicos de la genética:

Genética: es una disciplina de la biología que estudia los genes, la herencia y la variabilidad en los organismos vivos.

Gen: es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferente.

Genoma: es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.

Enfermedad genética: Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Ingeniería genética: es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.

Cromosoma: es una estructura presente en las células al momento de la división celular, formada por la condensación de la cromatina, que contiene el ADN con la información genética que va a determinar las características a heredar para cada célula y por lo tanto para cada organismo.

Cromatina: es el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma.

Histonas: son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutiva mente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas.

ADN: El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria

Proteínas: son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y son las biomoléculas más versátiles y más diversas. Son imprescindibles para el crecimiento del organismo. Realizan una enorme cantidad de funciones diferentes, como por ejemplo la estructural, la reguladora, la transportadora, la inmunológica, la enzimática y la contráctil, para nombrar algunos. 

Cariotipo: es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

Ahondando un poco mas sobre el tema anexo estos vídeos donde se pueden entender de manera visual acerca de la genética humana:

Conclusión:

En conclusión, se puede decir que la genética es una de las bases más importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos. También podemos decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN o también gracias a la misma genética podemos entender mejor las enfermedades para encontrar curas a enfermedades que por ahora son incurables. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.