GENÉTICA HUMANA
La genética humana es una especialización de la genética.
Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La
genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y
cómo los genes se transmiten entre las generaciones. Además, incluye también
las diferentes mutaciones que existen en un gen, las causas de estas mutaciones
y sus eventuales efectos. Los genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo,
desencadenar enfermedades genéticas.
Elementos básicos
de la genética:
Genética:
es una disciplina de la biología que estudia los genes, la herencia y la
variabilidad en los organismos vivos.
Gen:
es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN
en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente
proteínas, pero también ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferente.
Genoma:
es la totalidad de la información genética que posee un organismo en
particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos
referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.
Enfermedad
genética: Una enfermedad o trastorno genético es una condición
patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede
ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales
(óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en
generación); si afecta a las células somáticas, no.
Ingeniería
genética: es la tecnología de la manipulación y transferencia de ADN
de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la
corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
Cromosoma:
es una estructura presente en las células al momento de la división celular,
formada por la condensación de la cromatina, que contiene el ADN con la
información genética que va a determinar las características a heredar para
cada célula y por lo tanto para cada organismo.
Cromatina: es
el conjunto de ADN y proteínas que se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas y que constituye el cromosoma.
Histonas:
son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutiva mente
entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el
ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas.
ADN:
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un tipo de
ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de todas las células.
Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de
los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su
transmisión hereditaria
Proteínas:
son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
Las proteínas desempeñan un papel fundamental para la vida y
son las biomoléculas más versátiles y más diversas. Son imprescindibles para el
crecimiento del organismo. Realizan una enorme cantidad de funciones
diferentes, como por ejemplo la estructural, la reguladora, la transportadora,
la inmunológica, la enzimática y la contráctil, para nombrar algunos.
Cariotipo:
es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica
ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es
característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser
humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo
de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y
mujer XX).
Ahondando un poco mas sobre el tema anexo estos vídeos donde se pueden entender de manera visual acerca de la genética humana:
Conclusión:
En conclusión, se puede decir que la genética es una de las
bases más importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos
nuestros rasgos físicos. También podemos decir que gracias a la genética
podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un
pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN o también gracias a la misma genética podemos entender mejor las enfermedades para encontrar curas a enfermedades que por ahora son incurables. La genética
es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.
